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/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0101 / 01015.txt < prev    next >
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Text File  |  1994-01-17  |  1.9 KB  |  45 lines
  1. $Unique_ID{BRK01015}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Information about Pena-Shokier Syndrome}
  4. $Subject{Pena-Shokier syndrome syndromes Rare Diseases inherited genetic lung
  5. lungs face facial finger fingers knee knees hip hips Bowen's Disease Pulmonary
  6. faciocamptodactyly ankyloses}
  7. $Volume{N-0}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (c) 1991-92,1993   Tribune Media Services, Inc.
  11.  
  12.  
  13. Information about Pena-Shokier Syndrome
  14.  
  15.  
  16. ------------------------------------------------------------------------------
  17.  
  18. QUESTION:  My grandson was diagnosed with the Pena-Shokier Syndrome when he
  19. was first born, which we were told was always fatal.  He is 20 months old now
  20. and is very smart.  He is ahead in all his mental development but has a lot of
  21. physical problems.  It may be possible he doesn't have the syndrome and we
  22. can't find much needed information.  He is a wonderful child and I do so want
  23. him to live.  Can you help us?
  24.  
  25. ------------------------------------------------------------------------------
  26.  
  27. ANSWER:  This is a rare inherited condition, which affects the lungs, facial
  28. and finger bones, knees and hips.  It first shows its effect while the baby is
  29. still in the uterus, and can touch either boys or girls.  Occasionally there
  30. are changes in brain growth which your grandson seems to have escaped.  All
  31. the material I have been able to gather indicates that it is a fatal disease
  32. during the first months of life, but perhaps it is in modified form in your
  33. grandson.  It is also listed in some textbooks under the name of Bowen's
  34. Disease.  Its rather long medical name is Pulmonary faciocamptodactyly
  35. ankyloses, which may help you in your search for more information.  I wouldn't
  36. give up hope, in view of his progress.
  37.  
  38. ----------------
  39.  
  40. The material contained here is "FOR INFORMATION ONLY" and should not replace
  41. the counsel and advice of your personal physician.  Promptly consulting your
  42. doctor is the best path to a quick and successful resolution of any medical
  43. problem.
  44.  
  45.